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La Unidad de Genética tiene las siguientes secciones:

. Asesora a pacientes y/o familiares con riesgo de padecer o transmitir una enfermedad hereditaria sobre sus consecuencias, la probabilidad de padecerla o transmitirla y la forma en que se puede prevenir o evitar.

Se realizan estudios prenatales y postnatales de las alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas, mediante cariotipos, array-CGH, QF-PCR y FISH.

Se analizan fundamentalmente mutaciones puntuales, pequeñas inserciones/deleciones, variaciones en el número de copias y alteraciones del splicing (que afectan al funcionamiento y/o la expresión de genes) asociadas a enfermedades hereditarias. Para ello se utilizan diversas tecnologías, como la PCR cuantitativa, MLPA, análisis de fragmentos por electroforesis capilar, secuenciación tipo Sanger y secuenciación masiva (paneles NGS).


Torre B, planta -2




NIPT cribado genético prenatal no invasivo
QF-PCR aneuploidías
Cariotipo prenatal
Array-CGH prenatal
Otros estudios


Cariotipo constitucional
Array-CGH de 60K
Array-CGH de 180K
FISH 17p11.2 microdeleción (Síndrome de Smith-Magenis)
FISH 17p13.3 microdeleción (Síndrome de Miller Dieker)
FISH 1p36 microdeleción (Síndrome de microdeleción 1p36)
FISH 22q11.2 microdeleción (Síndrome de DiGeorge)
FISH 4p16.3 microdeleción (Síndrome de Wolf-Hirschhorn)
FISH 5p15.2 microdeleción (Síndrome de Cri du chat)
FISH 7q11.23 microdeleción (Síndrome de Williams)
FISH 22q11 deleción (Síndrome de deleción 22q11)
FISH 15p11.2-q13 microdeleción (Síndromes de Prader-Willi y Angelman)
Otros estudios


Asesoramiento prenatal


Hipoacusias mitocondriales (MTRNR1, MTTL1)
Hipoacusia DFNB1 (GJB2, GJB6)
Azoospermia (esterilidad masculina) (Región AZF del cromosoma Y)
Hemocromatosis (HFE)
Pancreatitis hereditaria (PRSS1, SPINK1, CFTR)
Fibrosis quística (CFTR)
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber (ALK1, ENG, SMAD4)
Respuesta a tiopurinas (TPMT)
Neoplasia endocrina múltiple tipo I (MEN1)
Neoplasia endocrina múltiple tipo II (RET)
Estudios familiares de cáncer hereditario
Estudios familiares de otras enfermedades hereditarias
Enfermedades neurológicas hereditarias (panel NGS)
Cáncer hereditario (panel NGS)
Hipoacusias hereditarias (panel NGS)
Hipercolesterolemia familiar (panel NGS)
Nefropatías hereditarias (panel NGS)
Otros paneles NGS

 

Paneles diagnósticos de secuenciación masiva
GRUPO DE ENFERMEDAD PATOLOGÍA MÉTODO GENES
DISLIPEMIAS / GLUCOGENOSIS DISLIPIDEMIA FAMILIAR (103 GENES) NGS ABCA1, ABCG1, ABCG5, ABCG8, ADD1, AGPAT2, AKT2, ANGPTL3, ANGPTL4, APOA1, APOA2, APOA4, APOA5, APOB, APOBEC1, APOC2, APOC3, APOE, APPL1, ATF6, BLK, BSCL2, BUD13, CAV1, CAVIN1, CEL, CELSR2, CERS4, CETP, CIDEC, CILP2, CRABP2, EIF2AK3, EPHX2, FABP2, FOXC2, FOXP3, FTO, GALNT2, GATA6, GCK, GLIS3, GPD1, GPIHBP1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSIG2, INSR, KCNJ11, KLF11, KLHL8, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIPA, LIPC, LIPE, LIPG, LMF1, LMNA, LPA, LPL, LRP6, MAFB, MC4R, MEF2A, MTTP, MYLIP, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PCDH15, PCSK9, PDX1, PHKA2, PLIN1, PNPLA2, PNPLA5, PON1, PPARA, PPARG, PSMB8, PTF1A, RFX6, RXRG, SAR1B, SCARB1, SLC25A40, SLC2A2, SORT1, STAP1, TBC1D4, TCF7L2, TNFRSF1B, TRIB1, USF1, WFS1, WWOX, ZMPSTE24
GLUCOGENOSIS HEPÁTICAS (7 GENES) NGS G6PC, GBE1, GYS2, PHKA2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (13 GENES) NGS ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CRABP2, EPHX2, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPA, PCSK9, PNPLA5, STAP1
HIPERTRIGLICERIDEMIA PRIMARIA / POLIGÉNICA / HIPERLIPEMIA COMBINADA FAMILIAR (47 GENES) NGS ADD1, ANGPTL3, APOA1, APOA4, APOA5, APOB, APOBEC1, APOC2, APOC3, APOE, ATF6, BUD13, CERS4, CETP, CILP2, CRABP2, FABP2, FOXC2, FTO, GALNT2, GPD1, GPIHBP1, HNF4A, KLHL8, LCAT, LDLR, LEP, LEPR, LIPC, LMF1, LPL, LRP6, MC4R, MYLIP, PCDH15, PCSK9, PNPLA2, PON1, PPARA, PPARG, RXRG, SLC25A40, TCF7L2, TNFRSF1B, TRIB1, USF1, WWOX
HIPOLIPIDEMIA FAMILIAR (13 GENES) NGS ABCA1, ABCG1, ANGPTL3, ANGPTL4, APOA1, APOA2, APOB, APOC3, LCAT, MTTP, MYLIP, PCSK9, SAR1B
LIPODISTROFIAS (12 GENES) NGS AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, LIPE, LMNA, PLIN1, PPARG, PSMB8, ZMPSTE24
ENFERMEDADES RENALES ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENAL (6 GENES) NGS DNAJB11, DZIP1L, GANAB, PKD1, PKD2, PKHD1
NEFROPATÍA IgA (3 GENES) NGS ACE, AGT, SPRY2
SÍNDROME DE ALPORT (3 GENES) NGS COL4A3, COL4A4, COL4A5
ALTERACIONES DEL METABOLISMO ÓSEO / METABOLOPATÍAS CONGÉNITAS ACIDEMIA MALÓNICA NGS MLYCD
ACIDEMIA PROPIÓNICA (2 GENES) NGS PCCA, PCCB
ACIDURIA 2-HIDROXIGLUTÁRICA (2 GENES) NGS D2HGDH, L2HGDH
ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA (8 GENES) NGS AUH, CLPB, DNAJC19, HTRA2, OPA3, SERAC1, TAZ, TIMM50
ACIDURIA 4-HIDROXIBUTÍRICA NGS ALDH5A1
ACIDURIA D-GLICÉRICA NGS GLYCTK
ACIDURIA ETILMALÓNICA CON ENCEFALOPATÍA NGS ETHE1
ACIDURIA GLUTÁRICA (5 GENES) NGS ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, SUGCT
ACIDURIA HIDROXIMETILGLUTÁRICA NGS HMGCL
ACIDURIA ISOVALÉRICA NGS IVD
ACIDURIA METILMALÓNICA (5 GENES) NGS MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC, MUT
ACIDURIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA (9 GENES) NGS ABCD4, AMN, CD320, GIF, HCFC1, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, TCN2
ACIDURIA METILMALÓNICA Y MALÓNICA COMBINADA NGS ACSF3
ACIDURIA MEVALÓNICA NGS MVK
ACIDURIA OXOGLUTÁRICA NGS OGDH
ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X NGS ABCD1
ALTERACIONES METABOLISMO DEL FOLATO (2 GENES) NGS FOLR1, SLC46A1
BIOTINIDASA NGS BTD
CRANEOSINOSTOSIS (11 GENES) NGS ADAMTSL4, ALPL, CTSK, FBN1, FGFR3, FLNA, GNAS, IDS, IDUA, SMAD6
CUTIS LAXA (9 GENES) NGS ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1
DEFECTOS EN b-OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS (10 GENES) NGS ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2, HADH, HADHA, HADHB, SLC22A5, SLC25A20
DEFECTOS EN EL CICLO DE LA UREA (10 GENES) NGS AASS, ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15, SLC7A2
DEFECTOS EN LA BIOSÍNTESIS DEL COLESTEROL (4 GENES) NGS DHCR7, DHCR24, NSDHL, SC5D
DEFICIENCIA DE 2-METIL-3-HIDROXIBUTIRIL-CoA DESHIDROGENASA NGS HSD17B10
DEFICIENCIA DE GLICEROL QUINASA NGS GK
DEFICIENCIA DE LIPOILTRANSFERASA 1 NGS LIPT1
DEFICIENCIA DE METILMALONATO SEMIALDEHÍDO DESHIDROGENASA NGS ALDH6A1
DEFICIENCIA EN 3-HIDROXI-ISOBUTIRIL-CoA HIDROLASA NGS HIBCH
DEFICIENCIA EN FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASA NGS FBP1
DEFICIENCIA EN FUMARASA NGS FH
DEFICIENCIA EN PIRUVATO CARBOXILASA NGS PC
DEFICIENCIA EN PROLIDASA NGS PEPD
DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE CARBOXILASAS NGS HLCS
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS (62 GENES) NGS ALPL, AMER1, ANKH, ATP6V0A2, BMP1, CA2, CASR, CDKN1C, CHST14, CLCN5, CLCN7, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COMP, CRTAP, CTSK, DMP1, ENPP1, FBN1, FGF23, FGFR3, FKBP10, FLNA, FUCA1, GALNS, GALNT3, GDF6, GLB1, GNAS, IDS, IDUA, IFITM5, LEMD3, LMX1B, LRP4, LRP5, PHEX, PLOD2, PPIB, PTH1R, ROR2, RUNX2, SERPINF1, SERPINH1, SGSH, SHOX, SLC34A3, SOST, SOX9, SP7, TCIRG1, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, WNT5A
ENFERMEDAD DE CANAVAN NGS ASPA
ENFERMEDAD DE FABRY NGS GLA
ENFERMEDAD DE GAUCHER NGS GBA
ENFERMEDAD DE JARABE DE ARCE (5 GENES) NGS BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K
ENFERMEDAD DE MENKES NGS ATP7A
ENFERMEDAD DE POMPE NGS GAA
ENFERMEDAD DE SALLA NGS SLC17A5
ENFERMEDAD DE WILSON NGS ATP7B
GALACTOSEMIA (3 GENES) NGS GALE, GALK1, GALT
GALACTOSIALIDOSIS NGS CTSA
GANGLIOSIDOSIS (4 GENES) NGS GLB1, GM2A, HEXA, HEXB
HIPERCALCEMIA (3 GENES) NGS AP2S1, CASR, GNA11
HIPERFENILALANINEMIA (7 GENES) NGS DNAJC12, GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR, SPR
HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA (3 GENES) NGS AMT, GCSH, GLDC
HIPEROXALURIA (3 GENES) NGS AGXT, GRHPR, HOGA1
HIPOFOSFATASIA (DEFICIENCIA DE FOSFATA ALCALINA) NGS ALPL
HOMOCISTINURIA (4 GENES) NGS CBS, MTHFR, MTR, MTRR
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA NGS ALDOB
LISINURIA PROTEICA NGS SLC7A7
METABOLISMO CUERPOS CETÓNICOS (3 GENES) NGS ACAT1, HMGCS2, OXCT1
MUCOLIPIDOSIS (2 GENES) NGS GNPTG, MCOLN1
MUCOPOLISACARIDOSIS (10 GENES) NGS ARSB, GALNS, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH
OLIGOSACARIDOSIS (6 GENES) NGS AGA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA, NEU1
OSTEOARTROPATÍA HIPERTRÓFICA PRIMARIA (15 GENES) NGS ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, CTSK, GALNT3, LEMD3, LRP4, LRP5, SOST, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A,TNFRSF11B, TNFSF11
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (19 GENES) NGS BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, PLOD2, PLS3, PPIB, SERPINF1, SEC24D, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1, XYLT2
OSTEOPETROSIS (7 GENES) NGS AMER1, CA2, CLCN7, LRP5, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11
POROQUERATOSIS NGS FDPS
PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM (2 GENES) NGS ABCC6, XYLT2
RAQUITISMO (11 GENES) NGS CLCN5, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FAM20C, FGFR1, FGF23, GNAS, PHEX, SLC34A3, VDR
SARCOSINEMIA NGS SARDH
SIALURIA NGS GNE
SÍNDROME AICARDI-GOUTIERES (7 GENES) NGS ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1
SÍNDROME CARDIACO CONGÉNITO Y SÍNDROME DE MALFORMACIONES ESQUELÉTICAS NGS ABL1
SÍNDROME DE CHANARIN-DORFMAN NGS ABHD5
SÍNDROME DE GILBERT NGS UGT1A1
SÍNDROME DE MARFAN (4 GENES) NGS CBS, FBN1, TGFBR1, TGFBR2
SÍNDROME EHLERS-DANLOS (10 GENES) NGS ATP7A, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB, ZNF469
SÍNDROME KLIPPEL-FEIL (3 GENES) NGS GDF3, GDF6, MEOX1
SÍNDROME LOEYS-DIETZ (5 GENES) NGS SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
SÍNDROME ROBINOW (2 GENES) NGS DVL1, WNT5A
SÍNDROME STICKLER / FIBROCONDROGÉNESIS (3 GENES) NGS COL11A1, COL11A2, COL2A1
SÍNDROME WEILL-MARCHESANI (3 GENES) NGS ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1
TIROSINEMIA (3 GENES) NGS FAH, HPD, TAT
CANCER HEREDITARIO CÁNCER COLORRECTAL NO POLIPÓSICO HEREDITARIO (SÍNDROME DE LYNCH) (18 GENES) NGS APC, AXIN2, BLM, BMPR1A, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
CÁNCER DE PRÓSTATA HEREDITARIO (16 GENES) NGS ATM, ATR, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53
CÁNCER RENAL HEREDITARIO (22 GENES) NGS BAP1, CDC73, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
MELANOMA FAMILIAR (8 GENES) NGS BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, POT1, PTEN, RB1, TP53
NEUROFIBROMATOSIS (3 GENES) NGS NF1, NF2, SPRED1
PANCREATITIS HEREDITARIA/CÁNCER DE PÁNCREAS (11 GENES) NGS ATM,BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PRSS1, SPINK1, STK11
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (2 GENES) NGS APC, MUTYH
SÍNDROME DE CÁNCER MAMA/OVARIO HEREDITARIO (23 GENES) NGS APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
SINDROME DE GORLIN (3 GENES) NGS PTCH1, PTCH2, SUFU
TUMORES NEUROENDOCRINOS (7 GENES) NGS MEN1, NF1, RET, SDHB, SDHC, SDHD, VHL
XERODERMA PIGMENTOSO (8 GENES) NGS DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
NEUROPATÍAS HEREDITARIAS ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH (58 GENES) NGS AARS, AIFM1, BICD2, BSCL2A, COX6A1, DCTN1, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PNKP, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SPG11, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, VCP, YARS
CHARCOT-MARIE-TOOTH DESMIELINIZANTE (28 GENES) NGS AIFM1, COX6A1, DNM2, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS, INF2, KARS, LITAF, LRSAM1, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLEKHG5, PMP22, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2, SURF1, YARS
CHARCOT-MARIE-TOOTH AXONAL (43 GENES) NGS AARS, AIFM1, ATP1A1, CHCHD10, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF5A, LMNA, LRSAM1, MARS, MFN2, MME, MORC2, MPZ, NAGLU, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, RAB7A, SLC12A6, SPG11, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, VCP, YARS
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B NGS MPZ
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C NGS LITAF
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1D NGS EGR2
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1F NGS NEFL
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A NGS MFN2
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B NGS RAB7A
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1 NGS LMNA
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2C NGS TRPV4
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2D NGS GARS
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2L NGS HSPB8
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2F NGS HSPB1
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2M NGS DNM2
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2K NGS GDAP1
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2N NGS AARS
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2R NGS TRIM2
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 25 NGS IGHMBP2
CHARCOT-MARIE-TOOTH DOMINANTE INTERMEDIA TIPO D NGS YARS
CHARCOT-MARIE-TOOTH RECESIVA INTERMEDIA TIPO D NGS COX6A1
CHARCOT-MARIE-TOOTH DOMINANTE LIGADA AL X NGS GJB1
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4B2 NGS SBF2
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4B3 NGS SBFF1
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4C NGS SH3TC2
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4D NGS NDRG1
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4F NGS PRX
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4G NGS HK1
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4H NGS FGD4
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4J NGS FIG4
CHARCOT-MARIE-TOOTH RECESIVA INTERMEDIA TIPO B NGS KARS
CHARCOT-MARIE-TOOTH RECESIVA LIGADA AL X TIPO 5 NGS PRPS1
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4K NGS SURF1
SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS (4 Genes) NGS EGR2, MPZ, PMP22, PRX
ELA y ELP (29 Genes) NGS ALS2, ANG, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HSPB1, MATR3, NEFH, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, UBQLN2, VAPB, VCP
SUSCEPTIBILIDAD A ELA (7 Genes) NGS DCTN1, KIF5A, MTMR2, NEFH, NEK1, PLEKHG5, PRPH
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (9 Genes) NGS ASAH1, ATP7A, BICD2, CHCHD10, DNAJB2, DYNC1H1, SIGMAR1, UBA1, VAPB
HIPOACUSIAS HEREDITARIAS SÍNDROME BOR (BRANQUIO-OTO-RENAL) (3 GENES) NGS EYA1, SIX1, SIX5
DETERIORO AUDITIVO NO SINDRÓMICO AUTOSÓMICO DOMINANTE (38 GENES) NGS ACTG1, ATP6V1B2, CCDC50, CEACAM16, COCH, COL11A2, CRYM, GSDME, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DSPP, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GSDME, GRHL2, HOMER2, KCNQ4, KITLG, MIR96, MCM2, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, P2RX2, POU4F3, SIX1, SLC17A8, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, WFS1
DETERIORO AUDITIVO NO SINDRÓMICO AUTOSÓMICO RECESIVO (60 GENES) NGS ADCY1, ATP2B2, BDP1, BSND, CABP2, CDH23, CIB2, CLDN14, COL11A2, DCDC2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, GIPC3, GJB2, GJB6, GPSM2, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOG, OTOGL, OTOA, OTOF, PCDH15, PJVK, PNPT1, PTPRQ, RIPOR2 , RDX, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, STRC, SYNE4, TECTA, TBC1D24,TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WHRN
DETERIORO AUDITIVO NO SINDRÓMICO LIGADO AL X (5 GENES) NGS AIFM1, COL4A6, POU3F4, PRPS1, SMPX
SÍNDROME ADCADN NGS DNMT1
SÍNDROME DE ALPORT (3 GENES) NGS COL4A3, COL4A4, COL4A5
SÍNDROME DE BARAITSER-WINTER NGS ACTB
SÍNDROME DE BARTTER (2 GENES) NGS CLCNKA, CLCNKB
SÍNDROME DE BROWN-VIALETTO-VAN LAERE (2 GENES) NGS SLC52A2, SLC52A3
SÍNDROME CAPOS NGS ATP1A3
SÍNDROME CHARGE (2 Genes) NGS CHD7, SEMA3E
SÍNDROME DE ALSTROM NGS ALMS1
SÍNDROME DE DONNAI-BARROW NGS LRP2
SÍNDROME EHLMRS NGS SPATA5
SÍNDROME ESPÓNDILO-OCULAR CON FRAGILIDAD ÓSEA, CATARATAS Y DEFECTOS AUDITIVOS NGS XYLT2
SÍNDROME HDRS NGS GATA3
SÍNDROME DE LEOPARD (3 GENES) NGS BRAF, PTPN11, RAF1
SÍNDROME DE MEDNIK NGS AP1S1
SÍNDROME DE MEGDHEL NGS SERAC1
SÍNDROME DE MOHR-TRANEBJAERG NGS TIMM8A
SÍNDROME DE PERRAULT (4 GENES) NGS CLPP, HARS2, HSD17B4, LARS2
SÍNDROME PHARC (POLINEUROPATÍA-HIPOACUSIA-ATAXIA-RETINITIS PIGMENTOSA-CATARATAS) NGS ABHD12
SÍNDROME DE STICKLER (6 GENES) NGS COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3
SÍNDROME DE USHER (10 GENES) NGS CLRN1, PDZD7, USH2A, ADGRV1, MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2
SÍNDROME DE WAARDENBURG (6 GENES) NGS PAX3, MITF, EDNRB, EDN3, SOX10, SNAI2
SÍNDROME DE WOLFRAM (2 GENES) NGS CISD2, WFS1
SÍNDROME DE WOODHOUSE-SAKATI NGS DCAF17
SÍNDROME DE AYME-GRIPP NGS MAF
TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS PEROXISOMAL (5 GENES) NGS PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6

 

Modificado el ( miércoles, 15 de abril de 2020 )