Menú General

Menú de Empleados


Uso Interno



 

 

 

 

Administradores +
 
VPN-SSL

   
Servicios y Unidades Asistenciales  
Neurología  
   
Historia
Memoria
Mision, Visión y Valores
Equipo Cartera de Servicios Investigación
Publicaciones

 

 

 
Neurología Imprimir
Bienvenido a la página web del estudio:

“Validación de marcadores diagnósticos y pronósticos en la enfermedad Charcot-Marie-Tooth 1A (HMSN1A)”

Es un proyecto europeo, financiado por la AFM (Asociación Francesa contra las Miopatías), en colaboración con los siguientes grupos distribuidos por toda Europa:

1) Coordinación: Instituto Max Planck de Medicina Experimental y Departamento de Neurofisiología Clínica, Universidad de Göttingen, Göttingen, Alemania (PD Dr. M.W. Sereda)
2) Grupo de Neurogenética, Departamento de Genética Molecular, Universidad de Antwerp, Antwerpen, Bélgica (Prof. P. de Jonghe)
3) Departamento de Neurociencias, Oftalmología y Sección de Genética de Neurología y Rehabilitación Neurológica, Universidad de Génova, Italia (Prof. A. Schenone)
4) Departamento de Neurología Pediátrica, Laboratorio de ADN de la Facultad de Medicina, Universidad de Praga, Praga, República Checa (Dr. P. Seemann, PhD)
5) Instituto de Genética Humana de la Universidad de Newcastle, Reino Unido (Dra.Rita Horvath PhD)
6) Centro de referencia de enfermedades Neuromusculares “Paris-Est”, Instituto de Miología, Asistencia Pública del Hospital de París y Laboratorio de Neuropatología, Centro Hospitalario Universitario de Pitié-Salpêtrière, París, Francia (Prof. O. Dubourg)
7) MGZ- Centro Genético Médico de Munich (Prof. Dr. Bernd Rautenstrauss) y el Instituto Friedreich-Baur, Clínica y Policlínica Neurológica, Laboratorio de Miología Molecular, Universidad Ludwig- Maximilians, Munich (Prof. Dra. Maggi C. Walter)
8) Departamento de Neurología, Universidad de Münster, Münster, Alemania (Prof. Dr. P. Young)

Charcot-Marie-Tooth-1A Disease:

La neuropatía motora y sensitiva hereditaria o Charcot-Marie-Tooth (CMT) pertenece al grupo de las neuropatías periféricas. Su prevalencia es de ~1:2500 y es la enfermedad neurológica heredada de forma monogénicas más común en humanos (Parman, 2007) (Nave et al., 2007) (Pareyson et al., 2009). Aproximadamente el 50% de los pacientes con CMT presentan el subtipo 1A (CMT1A). Este tipo está causado por una duplicación en el cromosoma 17p11.2-12 y se caracteriza por una desmielinización de las fibras del nervio periférico, degeneración axonal y atrofia de las fibras musculares. Los síntomas clínicos varían, incluso en gemelos, y pueden incluir incluso la dependencia de la silla de ruedas. Todavía no disponemos de una terapia eficaz.



Objetivo y propósito del estudio:

 

En este estudio examinaremos, si ciertos marcadores (“biomarcadores”) en la piel de los pacientes con CMT1A podrían ayudarnos a diagnosticar no sólo la severidad de la enfermedad sino también el curso de la misma. En el Instituto Max Planck de Medicina Experimental en Göttingen/ Alemania se ha demostrado que ciertas características moleculares en la biopsia de piel de un modelo animal de CMT1A (la rata CMT) se correlaciona con la severidad de la enfermedad (marcadores de enfermedad).

En este proyecto (un consorcio europeo con colaboradores en Reino Unido, Francia, España, La República Checa, Italia, Alemania y Bélgica) investigaremos si podemos “traducir” esos hallazgos en el modelo animal a los pacientes con CMT1A. Por esta razón, determinaremos una escala de enfermedad (“CMTNS”) que incluye un examen neurológico completo. El objetivo del estudio es encontrar una correlación entre los hallazgos histológicos y moleculares en la biopsia de piel y los parámetros de enfermedad (“CMTNS”). Los resultados nos permitirán profundizar más en los mecanismos, severidad y curso del CMT1A. Además, identificando los marcadores de enfermedad (“Biomarcadores”) ayudaremos a la realización de futuros ensayos terapéuticos y contribuiremos también al diagnóstico a través del análisis histológico de las biopsias de piel.

Exámenes relevantes:

Todos los exámenes se llevarán a cabo durante aproximadamente 3 a 4 horas en un día. Al principio de la cita, los pacientes serán informados en profundidad sobre el estudio, que no es doloroso, no habrá necesidad de tomar medicación y de bajo riesgo. Se discutirá los objetivos y el propósito del estudio así como los posibles riesgos y la situación personal del participante.

Para participar en el estudio, es obligatorio firmar el consentimiento informado. Aparte de esto, cada paciente tendrá que rellenar un cuestionario sobre su calidad de vida ((SF-36 y VAS) y participar en las siguientes exploraciones:

- Examen neurológico
- Electrofisiología
- Examen médico básico
- Test de los 10 metros andando
- La medición de la fuerza con un dinamómetro en brazos y piernas
- Test de los 9 agujeros, para habilidades motoras finas

Al final de la exploración, se llevará a cabo, bajo anestesia local, la biopsia de piel de 3mm de diámetro en la cara lateral del dedo índice. La biopsia no requiere suturas posteriores y probablemente no deje cicatriz. Las biopsias de piel se realizan con un instrumento especial “punch” clínicamente probado y que disminuye los efectos adversos. Sin embargo, no podemos descartar la posibilidad de infección, inflamación o sangrado prolongado.

Criterios de inclusión:

- Consentimiento informado del paciente
- Evidencia genética de CMT1A
- Manifestación clínica de CMT1A
- No cumplimiento de algún criterio de exclusión

Criterios de exclusión:

- Otras enfermedades neurológicas, pasadas o presentes
- Edad < 18 años
- Otras enfermedades no neurológicas o psiquiátricas
- Historia de abuso de medicamentos, alcohol o drogas
- Afasia parcial o global (dificultad para hablar o entender)
- Participación en otro estudio clínico en las última 8 semanas

Renunciar a participar en el estudio:

Por supuesto, es posible que los pacientes retiren en cualquier momento el consentimiento dado para participar en el estudio sin mencionar las razones que le llevan a esa decisión. En caso de retirar dicho consentimiento, no habrá consecuencias negativas sobre el cuidado de los pacientes.

Privacidad de los datos:

Todos los datos serán puestos de forma pseudoanónima y evaluados científicamente. Esto significa que los resultados no podrán ser asociados a ningún dato personal con el fin de eliminar la identificación de los participantes en el estudio. Se han tomado en cuenta todas las regulaciones de la privacidad de los datos personales.

La participación es voluntaria. Se tiene el derecho de no participar. Es posible retirar el consentimiento en cualquier momento sin dar explicaciones.

 

Documento Original

Modificado el ( martes, 27 de marzo de 2012 )