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CSUR de ataxias y paraplejias hereditaria

Descripción de la estructura y organización del CSUR de ataxias y paraplejias hereditaria

El CSUR de ataxias y paraplejias hereditarias del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla es una unidad multidisciplinar, que está compuesta por un conjunto de profesionales sanitarios de diferentes especialidades, que trabajan de forma coordinada en la atención a los pacientes que padecen algún subtipo de ataxia o paraplejia hereditaria.

La Unidad Básica del CSUR de ataxias y paraplejias hereditarias está compuesta por dos neurólogos clínicos, uno de los cuales desempeña además la función de coordinador asistencial, personal de enfermería, genetista, dos neurofisiólogos clínicos, dos neuroradiólogos, neurorehabilitador, gestor de casos y personal administrativo.

La Unidad cuenta con más de 20 años de experiencia en la atención de pacientes y familias con ataxias o paraplejias hereditarias, con amplia experiencia en el diagnóstico genético. La Unidad es CSUR desde el año 2010 y pertenece a la Red Europea de Enfermedades Neurológicas Raras (ERN/RND) desde el año 2023.

Los Servicios de Neurofisiología clínica y de Radiodiagnóstico cuentan con el equipamiento necesario (electromiografía, electroneurografía, potenciales evocados, estimulación magnética transcraneal y RMN 1.5T y 3T) para llevar a cabo los estudios diagnósticos en pacientes con ataxias o paraplejias hereditarias. La unidad de genética tiene capacidad de conservación de muestras, así como el Servicio de Neurología a través del Biobanco de IDIVAL.

A fecha del 01/11/2024, los miembros que conforman la Unidad Básica del CSUR de ataxias y paraplejias hereditarias son:

Dr. Jon Infante Ceberio

Jefe de Sección de Neurología. Coordinador del CSUR de ataxias y paraplejias hereditarias del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

Dr. Enrique Marco de Lucas

Facultativo Especialista del Servicio de Radiodiagnóstico del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

Dra. Ana Lara Pelayo Negro

Facultativo Especialista de Área de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

Dra. Lourdes López de Munain

Jefa del Servicio de Rehabilitación del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

Dra. Esther Onecha

Genetista del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

María Victoria Sánchez Peláez

Enfermera de consulta del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

Dr. Pedro Orizaola

Facultativo Especialista del Servicio de Neurofisiología Clínica del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

Raquel Sánchez Martínez

Coordinadora de estudios de investigación del Instituto de Investigación marqués de Valdecilla (IDIVAL)

Las funciones fundamentales del CSUR de ataxias y paraplejias hereditarias engloban todo el proceso diagnóstico-terapéutico del paciente con ataxia y paraplejia hereditaria y su familia:

  • Valoración clínica inicial y realización de las pruebas necesarias orientadas al diagnóstico.
  • Asesoramiento genético al paciente y su familia.
  • Identificación de pacientes con formas de ataxia o paraplejia hereditaria susceptibles de beneficiarse de un tratamiento modificador del curso de la enfermedad.
  • Identificación de pacientes con formas de ataxia o paraplejia hereditaria susceptibles de participar en ensayos clínicos.
  • Prescripción del tratamiento sintomático y/o rehabilitador adecuado en cada caso.
  • Presentar en sesión multidisciplinar de la Red Europea ERN-RND aquellos casos que por su dificultad se requiera.
  • Seguimiento mediante evaluaciones sucesivas en consultas

La Unidad cuenta además con una dilatada trayectoria investigadora en el campo de las ataxias y paraplejias espásticas hereditarias, con participación en diferentes consorcios europeos desarrollando proyectos de investigación en diferentes campos y con participación en más de 40 publicaciones científicas en los últimos años.

Además, el CSUR de ataxias y paraplejias hereditarias tiene como objetivo fundamental aportar formación específica a profesionales de la medicina en lo que respecta a este campo.

Las unidades de apoyo que participan en el CSUR de ataxias y paraplejias hereditarias son:

Mediante la realización de pruebas complementarias diagnósticas

Mediante la realización de exámenes diagnósticos (Dr. Alfonso Casado).

Mediante la realización de pruebas complementarias tipo ecocardiograma.

Valoración y tratamiento de los pacientes con ataxia o paraplejia hereditaria. Cuenta con Fisioterapeuta (Dña. Guadalupe de Federico) y Logopeda (Dña. Mar Larena).

Mediante la valoración de la función auditiva y vestibular en los pacientes con ataxias y paraplejias hereditarias (Dra. Rocío González).

Mediante la valoración y tratamiento de los pacientes con ataxia o paraplejia hereditaria en la etapa pediátrica y su transición a la etapa adulta.

Valoración y tratamiento de las anomalías musculo-esqueléticas susceptibles de tratamiento quirúrgico.

Mediante la evaluación y tratamiento de los trastornos mentales en los pacientes.

Las dos Neuropsicólogas de la Unidad de Deterioro Cognitivo del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Ana Pozueta y María García) participan con la administración de escalas neuropsicológicas a los pacientes con ataxia o paraplejia hereditaria con sospeche de deterioro cognitivo.

Mediante la valoración de las biopsias diagnósticas en pacientes con subtipos específicos de ataxias o paraplejias hereditarias.

Mediante la evaluación y tratamiento de los trastornos del control miccional.

Mediante la evaluación de las complicaciones sistémicas que puedan presentar determinados subtipos de ataxia o paraplejia hereditaria.

Mediante la evaluación de las complicaciones respiratorias que puedan presentar determinados subtipos de ataxia o paraplejia hereditaria.

Mediante la evaluación de las complicaciones digestivas que puedan presentar determinados subtipos de ataxia o paraplejia hereditaria.

Para la realización de procedimientos diagnósticos como la punción lumbar y para la administración de tratamientos como bolos de corticoides o inmunoglobulinas endovenosas.

Mediante la realización de test de diagnóstico bioquímico en fluidos corporales.

Mediante la realización de pruebas complementarias microbiológicas de diferente tipo.

Mediante la realización de diferentes determinaciones inmunológicas.

Mediante el procesamiento, almacenamiento y envío de muestras de investigación. Cuenta con Técnico de Laboratorio (Dª. Coro Sánchez Quintana).

Mediante la organización y prestación de recursos de apoyo y ayuda a la dependencia, así como la inserción de los pacientes en su entorno social.

La coordinación entre las diferentes unidades se establece a través de:

  • Coordinación médica del CSUR de ataxias y paraplejias: Jon Infante Ceberio.
  • Coordinación de enfermería / Gestión de casos de ataxia o paraplejia hereditaria: María Victoria Sánchez Peláez.

Además de los medios habituales de comunicación en el hospital mediante teléfonos y correos corporativos, se dispone de:

Guardia presencial de neurología: 24 horas los 365 días del año.
Email de atención al paciente con ataxia o paraplejia hereditaria: humv@scsalud.es
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