Bienvenidos al Servicio de Genética de la Web Médica del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
Aquí encontrará información sobre el equipo médico, la cartera de servicios y otros datos de interés de la unidad.
Los datos referentes a investigación, corresponden a la memoría anual ( Fuente: IDIVAL)
| Dra. MARTINEZ MERINO, M TERESA | Adjunto / F.E.A. |
| Dra. CURIEL DEL OLMO, SORAYA CARMEN | P.TECNICO T.SUPERIOR BIOLOGO |
| Dr. FERNANDEZ LUNA, JOSE LUIS | P.TECNICO T.SUPERIOR BIOLOGO |
| Dra. FONTALBA ROMERO, ANA M | P.TECNICO T.SUPERIOR BIOLOGO |
| Dra. GARCIA CASTRO, MONICA | P.TECNICO T.SUPERIOR BIOLOGO |
| Dr. GOMEZ PEREZ, LUIS | P.TECNICO T.SUPERIOR BIOLOGO |
| Dra. ONECHA DE LA FUENTE, MARIA ESTHER | P.TECNICO T.SUPERIOR BIOLOGO |
| Dra. PAZ GANDIAGA, NEREA | P.TECNICO T.SUPERIOR BIOLOGO |
| Dra. VEGA PAJARES, ANA ISABEL | P.TECNICO T.SUPERIOR BIOLOGO |
UNIDAD DE GENÉTICA
La Unidad de Genética tiene las siguientes secciones:
Consulta de Genética . Asesora a pacientes y/o familiares con riesgo de padecer o transmitir una enfermedad hereditaria sobre sus consecuencias, la probabilidad de padecerla o transmitirla y la forma en que se puede prevenir o evitar.
Citogenética. Se realizan estudios prenatales y postnatales de las alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas, mediante cariotipos, array-CGH, QF-PCR y FISH.
Genética Molecular. Se analizan fundamentalmente mutaciones puntuales, pequeñas inserciones/deleciones, variaciones en el número de copias y alteraciones del splicing (que afectan al funcionamiento y/o la expresión de genes) asociadas a enfermedades hereditarias. Para ello se utilizan diversas tecnologías, como la PCR cuantitativa, MLPA, análisis de fragmentos por electroforesis capilar, secuenciación tipo Sanger y secuenciación masiva (paneles NGS).
UBICACIÓN
Torre B, planta -2
CARTERA DE SERVICIOS
CITOGENÉTICA: ESTUDIOS PRENATALES
NIPT cribado genético prenatal no invasivo
QF-PCR aneuploidías
Cariotipo prenatal
Array-CGH prenatal
Otros estudios
CITOGENÉTICA: ESTUDIOS POSTNATALES
Cariotipo constitucional
Array-CGH de 60K
Array-CGH de 180K
FISH 17p11.2 microdeleción (Síndrome de Smith-Magenis)
FISH 17p13.3 microdeleción (Síndrome de Miller Dieker)
FISH 1p36 microdeleción (Síndrome de microdeleción 1p36)
FISH 22q11.2 microdeleción (Síndrome de DiGeorge)
FISH 4p16.3 microdeleción (Síndrome de Wolf-Hirschhorn)
FISH 5p15.2 microdeleción (Síndrome de Cri du chat)
FISH 7q11.23 microdeleción (Síndrome de Williams)
FISH 22q11 deleción (Síndrome de deleción 22q11)
FISH 15p11.2-q13 microdeleción (Síndromes de Prader-Willi y Angelman)
Otros estudios
CONSULTA DE GENÉTICA
Asesoramiento prenatal
GENÉTICA MOLECULAR
Hipoacusias mitocondriales (MTRNR1, MTTL1)
Hipoacusia DFNB1 (GJB2, GJB6)
Azoospermia (esterilidad masculina) (Región AZF del cromosoma Y)
Hemocromatosis (HFE)
Pancreatitis hereditaria (PRSS1, SPINK1, CFTR)
Fibrosis quística (CFTR)
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber (ALK1, ENG, SMAD4)
Respuesta a tiopurinas (TPMT)
Neoplasia endocrina múltiple tipo I (MEN1)
Neoplasia endocrina múltiple tipo II (RET)
Estudios familiares de cáncer hereditario
Estudios familiares de otras enfermedades hereditarias
Enfermedades neurológicas hereditarias (panel NGS)
Cáncer hereditario (panel NGS)
Hipoacusias hereditarias (panel NGS)
Hipercolesterolemia familiar (panel NGS)
Nefropatías hereditarias (panel NGS)
Otros paneles NGS
| Paneles diagnósticos de secuenciación masiva | |||
|---|---|---|---|
| GRUPO DE ENFERMEDAD | PATOLOGÍA | MÉTODO | GENES |
| DISLIPEMIAS / GLUCOGENOSIS | DISLIPIDEMIA FAMILIAR (103 GENES) | NGS | ABCA1, ABCG1, ABCG5, ABCG8, ADD1, AGPAT2, AKT2, ANGPTL3, ANGPTL4, APOA1, APOA2, APOA4, APOA5, APOB, APOBEC1, APOC2, APOC3, APOE, APPL1, ATF6, BLK, BSCL2, BUD13, CAV1, CAVIN1, CEL, CELSR2, CERS4, CETP, CIDEC, CILP2, CRABP2, EIF2AK3, EPHX2, FABP2, FOXC2, FOXP3, FTO, GALNT2, GATA6, GCK, GLIS3, GPD1, GPIHBP1, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSIG2, INSR, KCNJ11, KLF11, KLHL8, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIPA, LIPC, LIPE, LIPG, LMF1, LMNA, LPA, LPL, LRP6, MAFB, MC4R, MEF2A, MTTP, MYLIP, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PCDH15, PCSK9, PDX1, PHKA2, PLIN1, PNPLA2, PNPLA5, PON1, PPARA, PPARG, PSMB8, PTF1A, RFX6, RXRG, SAR1B, SCARB1, SLC25A40, SLC2A2, SORT1, STAP1, TBC1D4, TCF7L2, TNFRSF1B, TRIB1, USF1, WFS1, WWOX, ZMPSTE24 |
| GLUCOGENOSIS HEPÁTICAS (7 GENES) | NGS | G6PC, GBE1, GYS2, PHKA2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4 | |
| HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (13 GENES) | NGS | ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CRABP2, EPHX2, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPA, PCSK9, PNPLA5, STAP1 | |
| HIPERTRIGLICERIDEMIA PRIMARIA / POLIGÉNICA / HIPERLIPEMIA COMBINADA FAMILIAR (47 GENES) | NGS | ADD1, ANGPTL3, APOA1, APOA4, APOA5, APOB, APOBEC1, APOC2, APOC3, APOE, ATF6, BUD13, CERS4, CETP, CILP2, CRABP2, FABP2, FOXC2, FTO, GALNT2, GPD1, GPIHBP1, HNF4A, KLHL8, LCAT, LDLR, LEP, LEPR, LIPC, LMF1, LPL, LRP6, MC4R, MYLIP, PCDH15, PCSK9, PNPLA2, PON1, PPARA, PPARG, RXRG, SLC25A40, TCF7L2, TNFRSF1B, TRIB1, USF1, WWOX | |
| HIPOLIPIDEMIA FAMILIAR (13 GENES) | NGS | ABCA1, ABCG1, ANGPTL3, ANGPTL4, APOA1, APOA2, APOB, APOC3, LCAT, MTTP, MYLIP, PCSK9, SAR1B | |
| LIPODISTROFIAS (12 GENES) | NGS | AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, LIPE, LMNA, PLIN1, PPARG, PSMB8, ZMPSTE24 | |
| ENFERMEDADES RENALES | ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENAL (6 GENES) | NGS | DNAJB11, DZIP1L, GANAB, PKD1, PKD2, PKHD1 |
| NEFROPATÍA IgA (3 GENES) | NGS | ACE, AGT, SPRY2 | |
| SÍNDROME DE ALPORT (3 GENES) | NGS | COL4A3, COL4A4, COL4A5 | |
| ALTERACIONES DEL METABOLISMO ÓSEO / METABOLOPATÍAS CONGÉNITAS | ACIDEMIA MALÓNICA | NGS | MLYCD |
| ACIDEMIA PROPIÓNICA (2 GENES) | NGS | PCCA, PCCB | |
| ACIDURIA 2-HIDROXIGLUTÁRICA (2 GENES) | NGS | D2HGDH, L2HGDH | |
| ACIDURIA 3-METILGLUTACÓNICA (8 GENES) | NGS | AUH, CLPB, DNAJC19, HTRA2, OPA3, SERAC1, TAZ, TIMM50 | |
| ACIDURIA 4-HIDROXIBUTÍRICA | NGS | ALDH5A1 | |
| ACIDURIA D-GLICÉRICA | NGS | GLYCTK | |
| ACIDURIA ETILMALÓNICA CON ENCEFALOPATÍA | NGS | ETHE1 | |
| ACIDURIA GLUTÁRICA (5 GENES) | NGS | ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, SUGCT | |
| ACIDURIA HIDROXIMETILGLUTÁRICA | NGS | HMGCL | |
| ACIDURIA ISOVALÉRICA | NGS | IVD | |
| ACIDURIA METILMALÓNICA (5 GENES) | NGS | MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC, MUT | |
| ACIDURIA METILMALÓNICA CON HOMOCISTINURIA (9 GENES) | NGS | ABCD4, AMN, CD320, GIF, HCFC1, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, TCN2 | |
| ACIDURIA METILMALÓNICA Y MALÓNICA COMBINADA | NGS | ACSF3 | |
| ACIDURIA MEVALÓNICA | NGS | MVK | |
| ACIDURIA OXOGLUTÁRICA | NGS | OGDH | |
| ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AL X | NGS | ABCD1 | |
| ALTERACIONES METABOLISMO DEL FOLATO (2 GENES) | NGS | FOLR1, SLC46A1 | |
| BIOTINIDASA | NGS | BTD | |
| CRANEOSINOSTOSIS (11 GENES) | NGS | ADAMTSL4, ALPL, CTSK, FBN1, FGFR3, FLNA, GNAS, IDS, IDUA, SMAD6 | |
| CUTIS LAXA (9 GENES) | NGS | ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1 | |
| DEFECTOS EN b-OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS (10 GENES) | NGS | ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2, HADH, HADHA, HADHB, SLC22A5, SLC25A20 | |
| DEFECTOS EN EL CICLO DE LA UREA (10 GENES) | NGS | AASS, ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15, SLC7A2 | |
| DEFECTOS EN LA BIOSÍNTESIS DEL COLESTEROL (4 GENES) | NGS | DHCR7, DHCR24, NSDHL, SC5D | |
| DEFICIENCIA DE 2-METIL-3-HIDROXIBUTIRIL-CoA DESHIDROGENASA | NGS | HSD17B10 | |
| DEFICIENCIA DE GLICEROL QUINASA | NGS | GK | |
| DEFICIENCIA DE LIPOILTRANSFERASA 1 | NGS | LIPT1 | |
| DEFICIENCIA DE METILMALONATO SEMIALDEHÍDO DESHIDROGENASA | NGS | ALDH6A1 | |
| DEFICIENCIA EN 3-HIDROXI-ISOBUTIRIL-CoA HIDROLASA | NGS | HIBCH | |
| DEFICIENCIA EN FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASA | NGS | FBP1 | |
| DEFICIENCIA EN FUMARASA | NGS | FH | |
| DEFICIENCIA EN PIRUVATO CARBOXILASA | NGS | PC | |
| DEFICIENCIA EN PROLIDASA | NGS | PEPD | |
| DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE CARBOXILASAS | NGS | HLCS | |
| DISPLASIAS ESQUELÉTICAS (62 GENES) | NGS | ALPL, AMER1, ANKH, ATP6V0A2, BMP1, CA2, CASR, CDKN1C, CHST14, CLCN5, CLCN7, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COMP, CRTAP, CTSK, DMP1, ENPP1, FBN1, FGF23, FGFR3, FKBP10, FLNA, FUCA1, GALNS, GALNT3, GDF6, GLB1, GNAS, IDS, IDUA, IFITM5, LEMD3, LMX1B, LRP4, LRP5, PHEX, PLOD2, PPIB, PTH1R, ROR2, RUNX2, SERPINF1, SERPINH1, SGSH, SHOX, SLC34A3, SOST, SOX9, SP7, TCIRG1, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, WNT5A | |
| ENFERMEDAD DE CANAVAN | NGS | ASPA | |
| ENFERMEDAD DE FABRY | NGS | GLA | |
| ENFERMEDAD DE GAUCHER | NGS | GBA | |
| ENFERMEDAD DE JARABE DE ARCE (5 GENES) | NGS | BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K | |
| ENFERMEDAD DE MENKES | NGS | ATP7A | |
| ENFERMEDAD DE POMPE | NGS | GAA | |
| ENFERMEDAD DE SALLA | NGS | SLC17A5 | |
| ENFERMEDAD DE WILSON | NGS | ATP7B | |
| GALACTOSEMIA (3 GENES) | NGS | GALE, GALK1, GALT | |
| GALACTOSIALIDOSIS | NGS | CTSA | |
| GANGLIOSIDOSIS (4 GENES) | NGS | GLB1, GM2A, HEXA, HEXB | |
| HIPERCALCEMIA (3 GENES) | NGS | AP2S1, CASR, GNA11 | |
| HIPERFENILALANINEMIA (7 GENES) | NGS | DNAJC12, GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR, SPR | |
| HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA (3 GENES) | NGS | AMT, GCSH, GLDC | |
| HIPEROXALURIA (3 GENES) | NGS | AGXT, GRHPR, HOGA1 | |
| HIPOFOSFATASIA (DEFICIENCIA DE FOSFATA ALCALINA) | NGS | ALPL | |
| HOMOCISTINURIA (4 GENES) | NGS | CBS, MTHFR, MTR, MTRR | |
| INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA | NGS | ALDOB | |
| LISINURIA PROTEICA | NGS | SLC7A7 | |
| METABOLISMO CUERPOS CETÓNICOS (3 GENES) | NGS | ACAT1, HMGCS2, OXCT1 | |
| MUCOLIPIDOSIS (2 GENES) | NGS | GNPTG, MCOLN1 | |
| MUCOPOLISACARIDOSIS (10 GENES) | NGS | ARSB, GALNS, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH | |
| OLIGOSACARIDOSIS (6 GENES) | NGS | AGA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA, NEU1 | |
| OSTEOARTROPATÍA HIPERTRÓFICA PRIMARIA (15 GENES) | NGS | ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, CTSK, GALNT3, LEMD3, LRP4, LRP5, SOST, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A,TNFRSF11B, TNFSF11 | |
| OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (19 GENES) | NGS | BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, PLOD2, PLS3, PPIB, SERPINF1, SEC24D, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1, XYLT2 | |
| OSTEOPETROSIS (7 GENES) | NGS | AMER1, CA2, CLCN7, LRP5, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11 | |
| POROQUERATOSIS | NGS | FDPS | |
| PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM (2 GENES) | NGS | ABCC6, XYLT2 | |
| RAQUITISMO (11 GENES) | NGS | CLCN5, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FAM20C, FGFR1, FGF23, GNAS, PHEX, SLC34A3, VDR | |
| SARCOSINEMIA | NGS | SARDH | |
| SIALURIA | NGS | GNE | |
| SÍNDROME AICARDI-GOUTIERES (7 GENES) | NGS | ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 | |
| SÍNDROME CARDIACO CONGÉNITO Y SÍNDROME DE MALFORMACIONES ESQUELÉTICAS | NGS | ABL1 | |
| SÍNDROME DE CHANARIN-DORFMAN | NGS | ABHD5 | |
| SÍNDROME DE GILBERT | NGS | UGT1A1 | |
| SÍNDROME DE MARFAN (4 GENES) | NGS | CBS, FBN1, TGFBR1, TGFBR2 | |
| SÍNDROME EHLERS-DANLOS (10 GENES) | NGS | ATP7A, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB, ZNF469 | |
| SÍNDROME KLIPPEL-FEIL (3 GENES) | NGS | GDF3, GDF6, MEOX1 | |
| SÍNDROME LOEYS-DIETZ (5 GENES) | NGS | SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 | |
| SÍNDROME ROBINOW (2 GENES) | NGS | DVL1, WNT5A | |
| SÍNDROME STICKLER / FIBROCONDROGÉNESIS (3 GENES) | NGS | COL11A1, COL11A2, COL2A1 | |
| SÍNDROME WEILL-MARCHESANI (3 GENES) | NGS | ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1 | |
| TIROSINEMIA (3 GENES) | NGS | FAH, HPD, TAT | |
| CANCER HEREDITARIO | CÁNCER COLORRECTAL NO POLIPÓSICO HEREDITARIO (SÍNDROME DE LYNCH) (18 GENES) | NGS | APC, AXIN2, BLM, BMPR1A, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 |
| CÁNCER DE PRÓSTATA HEREDITARIO (16 GENES) | NGS | ATM, ATR, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53 | |
| CÁNCER RENAL HEREDITARIO (22 GENES) | NGS | BAP1, CDC73, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 | |
| MELANOMA FAMILIAR (8 GENES) | NGS | BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, POT1, PTEN, RB1, TP53 | |
| NEUROFIBROMATOSIS (3 GENES) | NGS | NF1, NF2, SPRED1 | |
| PANCREATITIS HEREDITARIA/CÁNCER DE PÁNCREAS (11 GENES) | NGS | ATM,BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PRSS1, SPINK1, STK11 | |
| POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (2 GENES) | NGS | APC, MUTYH | |
| SÍNDROME DE CÁNCER MAMA/OVARIO HEREDITARIO (23 GENES) | NGS | APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 | |
| SINDROME DE GORLIN (3 GENES) | NGS | PTCH1, PTCH2, SUFU | |
| TUMORES NEUROENDOCRINOS (7 GENES) | NGS | MEN1, NF1, RET, SDHB, SDHC, SDHD, VHL | |
| XERODERMA PIGMENTOSO (8 GENES) | NGS | DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC | |
| NEUROPATÍAS HEREDITARIAS | ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH (58 GENES) | NGS | AARS, AIFM1, BICD2, BSCL2A, COX6A1, DCTN1, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PNKP, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SPG11, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, VCP, YARS |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH DESMIELINIZANTE (28 GENES) | NGS | AIFM1, COX6A1, DNM2, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS, INF2, KARS, LITAF, LRSAM1, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLEKHG5, PMP22, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2, SURF1, YARS | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH AXONAL (43 GENES) | NGS | AARS, AIFM1, ATP1A1, CHCHD10, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF5A, LMNA, LRSAM1, MARS, MFN2, MME, MORC2, MPZ, NAGLU, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, RAB7A, SLC12A6, SPG11, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, VCP, YARS | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B | NGS | MPZ | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C | NGS | LITAF | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1D | NGS | EGR2 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1F | NGS | NEFL | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A | NGS | MFN2 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B | NGS | RAB7A | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1 | NGS | LMNA | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2C | NGS | TRPV4 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2D | NGS | GARS | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2L | NGS | HSPB8 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2F | NGS | HSPB1 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2M | NGS | DNM2 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2K | NGS | GDAP1 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2N | NGS | AARS | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2R | NGS | TRIM2 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 25 | NGS | IGHMBP2 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH DOMINANTE INTERMEDIA TIPO D | NGS | YARS | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH RECESIVA INTERMEDIA TIPO D | NGS | COX6A1 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH DOMINANTE LIGADA AL X | NGS | GJB1 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4B2 | NGS | SBF2 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4B3 | NGS | SBFF1 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4C | NGS | SH3TC2 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4D | NGS | NDRG1 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4F | NGS | PRX | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4G | NGS | HK1 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4H | NGS | FGD4 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4J | NGS | FIG4 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH RECESIVA INTERMEDIA TIPO B | NGS | KARS | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH RECESIVA LIGADA AL X TIPO 5 | NGS | PRPS1 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4K | NGS | SURF1 | |
| SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS (4 Genes) | NGS | EGR2, MPZ, PMP22, PRX | |
| ELA y ELP (29 Genes) | NGS | ALS2, ANG, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HSPB1, MATR3, NEFH, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, UBQLN2, VAPB, VCP | |
| SUSCEPTIBILIDAD A ELA (7 Genes) | NGS | DCTN1, KIF5A, MTMR2, NEFH, NEK1, PLEKHG5, PRPH | |
| ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (9 Genes) | NGS | ASAH1, ATP7A, BICD2, CHCHD10, DNAJB2, DYNC1H1, SIGMAR1, UBA1, VAPB | |
| HIPOACUSIAS HEREDITARIAS | SÍNDROME BOR (BRANQUIO-OTO-RENAL) (3 GENES) | NGS | EYA1, SIX1, SIX5 |
| DETERIORO AUDITIVO NO SINDRÓMICO AUTOSÓMICO DOMINANTE (38 GENES) | NGS | ACTG1, ATP6V1B2, CCDC50, CEACAM16, COCH, COL11A2, CRYM, GSDME, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DSPP, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GSDME, GRHL2, HOMER2, KCNQ4, KITLG, MIR96, MCM2, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, P2RX2, POU4F3, SIX1, SLC17A8, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, WFS1 | |
| DETERIORO AUDITIVO NO SINDRÓMICO AUTOSÓMICO RECESIVO (60 GENES) | NGS | ADCY1, ATP2B2, BDP1, BSND, CABP2, CDH23, CIB2, CLDN14, COL11A2, DCDC2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, GIPC3, GJB2, GJB6, GPSM2, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOG, OTOGL, OTOA, OTOF, PCDH15, PJVK, PNPT1, PTPRQ, RIPOR2 , RDX, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, STRC, SYNE4, TECTA, TBC1D24,TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WHRN | |
| DETERIORO AUDITIVO NO SINDRÓMICO LIGADO AL X (5 GENES) | NGS | AIFM1, COL4A6, POU3F4, PRPS1, SMPX | |
| SÍNDROME ADCADN | NGS | DNMT1 | |
| SÍNDROME DE ALPORT (3 GENES) | NGS | COL4A3, COL4A4, COL4A5 | |
| SÍNDROME DE BARAITSER-WINTER | NGS | ACTB | |
| SÍNDROME DE BARTTER (2 GENES) | NGS | CLCNKA, CLCNKB | |
| SÍNDROME DE BROWN-VIALETTO-VAN LAERE (2 GENES) | NGS | SLC52A2, SLC52A3 | |
| SÍNDROME CAPOS | NGS | ATP1A3 | |
| SÍNDROME CHARGE (2 Genes) | NGS | CHD7, SEMA3E | |
| SÍNDROME DE ALSTROM | NGS | ALMS1 | |
| SÍNDROME DE DONNAI-BARROW | NGS | LRP2 | |
| SÍNDROME EHLMRS | NGS | SPATA5 | |
| SÍNDROME ESPÓNDILO-OCULAR CON FRAGILIDAD ÓSEA, CATARATAS Y DEFECTOS AUDITIVOS | NGS | XYLT2 | |
| SÍNDROME HDRS | NGS | GATA3 | |
| SÍNDROME DE LEOPARD (3 GENES) | NGS | BRAF, PTPN11, RAF1 | |
| SÍNDROME DE MEDNIK | NGS | AP1S1 | |
| SÍNDROME DE MEGDHEL | NGS | SERAC1 | |
| SÍNDROME DE MOHR-TRANEBJAERG | NGS | TIMM8A | |
| SÍNDROME DE PERRAULT (4 GENES) | NGS | CLPP, HARS2, HSD17B4, LARS2 | |
| SÍNDROME PHARC (POLINEUROPATÍA-HIPOACUSIA-ATAXIA-RETINITIS PIGMENTOSA-CATARATAS) | NGS | ABHD12 | |
| SÍNDROME DE STICKLER (6 GENES) | NGS | COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 | |
| SÍNDROME DE USHER (10 GENES) | NGS | CLRN1, PDZD7, USH2A, ADGRV1, MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2 | |
| SÍNDROME DE WAARDENBURG (6 GENES) | NGS | PAX3, MITF, EDNRB, EDN3, SOX10, SNAI2 | |
| SÍNDROME DE WOLFRAM (2 GENES) | NGS | CISD2, WFS1 | |
| SÍNDROME DE WOODHOUSE-SAKATI | NGS | DCAF17 | |
| SÍNDROME DE AYME-GRIPP | NGS | MAF | |
| TRASTORNO DE LA BIOGÉNESIS PEROXISOMAL (5 GENES) | NGS | PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6 | |
